Kindler эпидермолиз буллоза (KEB)
Kindler EB (KEB) төрт негизги түрлөрүнүн бири болуп саналат эпидермолиз буллоза (EB), кичинекей тийгенде тери жыртылып же ыйлакчаларга алып келген ооруган генетикалык оору. The EB төрт негизги түрү гендик мутациялар менен шартталган, анын натыйжасында теринин ар кандай катмарларында, кээде ички органдарда протеиндердин бузулушу же жок болушу.
Kindler EB — тукум кууган ЭБнын эң сейрек түрү. Ыйкырык теринин бардык катмарларында же ички органдарда пайда болушу мүмкүн, бирок буту-колду жабыркатат.
Kindler EB (KEB) жөнүндө
Ар бир адамда ар бир гендин эки көчүрмөсү бар, ЭБди пайда кылган ген мутациясы жупта бир же эки генде болушу мүмкүн. Бирок, Kindler EB рецессивдүү тукум кууган, башкача айтканда, жуптагы эки ген тең - ар бир ата-энеден бирөө - таасир этет.
Рецессивдүү ЭБ көбүнчө үстөмдүк кылган түргө караганда катуураак жана толук шок болушу мүмкүн, анткени ата-энелер өздөрү симптомдорду көрсөтпөстөн алып жүрүүчүлөр болушу мүмкүн. Баланын Kindler EB мураска алуу мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.
ортосундагы айырма жөнүндө көбүрөөк билүү доминантты жана рецессивдүү ЭБ.
Kindler EB (мурда Kindler Syndrome) өтө сейрек кездешет жана оор болушу мүмкүн, бирок, көп учурда кадимки жашоо узактыгы мүмкүн. бир катар дарылоо симптомдору менен жардам берүү үчүн жеткиликтүү:
- Ыйкырык бүт денеге, анын ичинде ички органдарга да таасир этиши мүмкүн, бирок көбүнчө кол, бут жана көз, ичеги, тамак түтүгү, ооз, сийдик чыгаруучу жолдор жана жыныстык органдар сыяктуу нымдуу катмарларда болот.
- Көбүнчө жаркыраган жарыкка жогорку сезгичтик бар, демек, тери күнгө оңой күйүп кетиши мүмкүн.
- Буттарда жана алакандарда теринин түсүнүн өзгөрүшү жана гиперкератоз (теринин калыңдашы) пайда болушу мүмкүн.
- Гингивит (бээнин оорусу) көп кездешет жана ооздогу ыйлаакчалар тамактанууну ыңгайсыз кылышы мүмкүн.
- Ичегилердин сезгениши да көп кездешет, бул тамак сиңирүүсүнө таасирин тийгизет.
- Меланома эмес тери рагына чалдыгуу коркунучу бар.
Учурда ЭБ үчүн эч кандай даба жок, биздин DEBRAдагы иш муну өзгөртүүгө багытталган. Бирок, ал жерде дарылоо жеткиликтүү башкарууга жардам берет оору жана кычышуу. Биз каржылайбыз изилдөө долбоорлору кошумча дарылоону, ошондой эле шыпаа табууга багытталган жана биздин EB Коомчулукту колдоо тобу бейтаптарга жана үй-бүлөлөргө EB алып келген кыйынчылыктар менен күрөшүүгө жардам берүүгө милдеттүү.
Эгер сиз же сиздин үй-бүлөңүздүн мүчөсү Kindler EB диагнозу коюлган болсо, биз менен байланыша аласыз Comкоомдук колдоо тобу кошумча колдоо үчүн. Биздин команда түрүнө же оордугуна карабастан бүтүндөй EB коомчулугун колдоону көздөйт, бизде практикалык, эмоционалдык жана каржылык колдоонун бир катар варианттары бар.
"DEBRA бизди EB менен гана колдобостон, ошондой эле күнүмдүк EB согушун көргөн жана ЭБден бирдей жабыр тарткан камкорчуларды колдоо үчүн убакыт бөлөт."
DEBRA мүчөсү
Эгер сизде КЭБ бар болсо, биздин "Менде КЭБ бар" картабызды колдонсоңуз болот. Бул сиздин EB түрүңүз жөнүндө негизги маалыматты адамдар менен бөлүшүүнү жеңилдетет, мисалы, сиз жолугушууга катышып жатсаңыз, саламаттыкты сактоо адистери.
Сиз картанын санариптик версиясы бар бул жерден жүктөп алуу жана телефонуңузга сүрөт катары сактаңыз.
Эгер сиз картанын багаж тегинин версиясын кааласаңыз, сураныч биздин мүчөлүк командасы менен байланыш бир суроо.