Мазмунун көрсөтүү

Туташуучу эпидермолиз буллоза (JEB)

 

Ортосунда "Блистер (JEB)" деп белгиленген кызыл бөлүгү бар катмарлардын диаграммасы, эки катмардын ортосундагы бөлүнүүнү же ыйлакчаны көрсөтүү.

Junctional EB (JEB) төрт негизги түрлөрүнүн бири болуп саналат эпидермолиз буллоза (EB), кичинекей тийгенде тери жыртылып же ыйлакчаларга алып келген ооруган генетикалык оору. The EB төрт негизги түрү гендик мутациялар менен шартталган, анын натыйжасында теринин ар кандай катмарларында, кээде ички органдарда протеиндердин бузулушу же жок болушу. 

JEB — эпидермистин (сырткы) жана дерманын катмарларын чогуу кармап турган структура, базалык кабыкчага таасир этүүчү ЭБнын сейрек кездешүүчү орточо оор түрү, тери оңой эле бөлүнүп, ыйлаакчаларды пайда кылат.

Туташтырылган EB (JEB) жөнүндө

Ар бир адамда ар бир гендин эки көчүрмөсү бар, ЭБди пайда кылган ген мутациясы бир жупта бир же эки генде болушу мүмкүн. Бирок, JEB рецессивдүү тукум куума болуп саналат, башкача айтканда, жуптагы эки гендер - ар бир ата-энеден бирөө - таасир этет.

Рецессивдүү ЭБ көбүнчө үстөмдүк кылган түрлөргө караганда катуураак жана толук шок болушу мүмкүн, анткени ата-энелер өздөрү симптомдорду көрсөтпөстөн алып жүрүүчүлөр болушу мүмкүн. Бардык EB учурларынын 5% JEB болуп саналат.

ортосундагы айырма жөнүндө көбүрөөк билүү доминантты жана рецессивдүү ЭБ.

ар кандай белгилери жана натыйжалары менен JEB эки негизги түрү бар. Адатта ыйлаак төрөлгөндө же андан көп өтпөй эле байкалат жана бүт денеге таасир этиши мүмкүн.

  • Орто JEB (мурда JEB Generalized Intermediate же Non-Herlitz JEB деп аталган). Бул экөөнүн анча оор эмес түрү, мында ыйлаакчалар кол, чыканак жана буттарда гана болушу мүмкүн. Алопеция (чачтын түшүүсү), манжалардын жана буттардын тырмактарынын бузулушу жана тиш эмалынын туура эмес болушу байкалышы мүмкүн. Кадимки жашоо мүмкүн жана бир катар дарылоо оору жана кычыштырган жардам үчүн жеткиликтүү.
  • Катуу JEB (мурда JEB Generalized Sert же Herlitz JEB деп аталган) өтө оор болушу мүмкүн жана ымыркайлар үчүн бүт денедеги жана ички органдардагы катуу ыйлаакчалардан келип чыккан кыйынчылыктардан улам ымыркайларда өлүмгө дуушар болушу мүмкүн, бул ымыркайлардын тамак-ашты сиңирүүсүн жана сиңирүүсүн кыйындатат.

Учурда ЭБ үчүн эч кандай даба жок, биздин DEBRAдагы иш муну өзгөртүүгө багытталган. Бирок, ал жерде дарылоо жеткиликтүү башкарууга жардам берет оору жана кычышуу. Биз каржылайбыз изилдөө долбоорлору кошумча дарылоону, ошондой эле шыпаа табууга багытталган жана биздин EB Коомчулукту колдоо тобу бейтаптарга жана үй-бүлөлөргө EB алып келген кыйынчылыктар менен күрөшүүгө жардам берүүгө милдеттүү.

Эгер сиз же сиздин үй-бүлөңүздүн мүчөсү JEB диагнозу менен аныкталса, биздин байланышка кайрылсаңыз болот Коомчулукту колдоо тобу кошумча колдоо үчүн. Биздин команда түрүнө же оордугуна карабастан бүтүндөй EB коомчулугун колдоону көздөйт, бизде практикалык, эмоционалдык жана каржылык колдоонун бир катар варианттары бар.