Мазмунун көрсөтүү

Эпидермолиз буллоза жөнөкөй (EBS)

 

Диаграмма катмарлар арасындагы жөнөкөй эпидермолиз буллозасынын (EBS) мүнөздүү этикеткаланган ыйлаакчасы бар катмарлуу материалдын кесилишин көрсөтүүдө.EB симплекси (EBS) төрт негизги түрлөрүнүн бири болуп саналат эпидермолиз буллоза (EB), кичинекей тийгенде тери жыртылып же ыйлакчаларга алып келген оорутуу генетикалык теринин абалы. The EB төрт негизги түрү гендик мутациялар менен шартталган, анын натыйжасында теринин ар кандай катмарларында, кээде ички органдарда протеиндердин бузулушу же жок болушу.

EBS – ЭБнын эң кеңири тараган жана жалпысынан анча оор эмес түрү, мында терини бириктирүүгө жардам бере турган жетишпеген протеин теринин үстүнкү катмарында – эпидермисте пайда болот. EB менен ооруган адамдардын болжол менен 70% EBS бар.

Сураныч, окуп биздин EBS таасири отчету EBS менен мүчөлөрдү колдоонун ар кандай жолдорун билүү үчүн.

Узун чачтуу жана акылдуу сааты бар аял таш дубалдын үстүндө отурат, жашыл көйнөк жана кызгылт сары леггинс кийип, фонунда булуттуу асман.

 

«Менин EB Simplex менен ооругандыктан, ал көбүнчө колума жана бутума таасир этет, ошондуктан тери оңой эле экиге бөлүнүп, ыйлаакчалар пайда болот, ошондуктан кээде майыптар коляскамды колдонууга туура келет, анткени мен жөн эле байпак кий албайм, тура албайм же эч нерсе кыла албайм. .”

Эмма
EB simplex (EBS) менен жашайт

 

Хизердин окуясы

EB simplex жөнүндө

Ар бир адамда ар бир гендин эки көчүрмөсү бар, ЭБди пайда кылган ген мутациясы бир жупта бир же эки генде болушу мүмкүн. Бирок, EBS, адатта, басымдуулук менен тукум кууйт, башкача айтканда, жуптагы гендердин бирөө гана жабыркайт.

ЭБнын басымдуу түрлөрү, адатта, рецессивдикке караганда анча оор эмес, ошондуктан EBS башка түрлөргө караганда анча оор эмес, бирок EBSтин сейрек кездешүүчү рецессивдүү формалары бар. 

ортосундагы айырма жөнүндө көбүрөөк билүү доминантты жана рецессивдүү ЭБ.

DEBRA International, EB кайрымдуулук уюмдарынын дүйнөлүк тармагынын борбордук органы камсыз кылат бул жерде бардык сейрек түрлөрдүн тизмеси. 

Симптомдор жабыркаган адамдардын арасында ар кандай болушу мүмкүн, бирок, адатта, ыйлаакчалар колдор менен буттарда гана болот жана ыйлаакчалар тырыктарды калтырбастан айыгат, бул ЭБнын башка түрлөрү үчүн эмес, бирок ошол жерде гиперпигментация (теринин караңгылашы) пайда болушу мүмкүн. ыйлаакчанын. 

Ымыркай жана ага байланыштуу кычышуу жылуулук, нымдуулук жана тердөө менен күчөшү мүмкүн. Гиперкератоз (теринин калыңдашы) кыймылдуулукка таасир этиши мүмкүн, тырмак дистрофиясы (бурмалоо жана түстүн өзгөрүшү) жана милия (майда ак бүдүрчөлөр) да EBSде кеңири таралган. 

Окумуштуулар аныкташты 4 суб-түрү EB симплексинин: 

  • Локалдаштырылган EBS (мурда Вебер-Кокайн түрү деп аталган) териде ыйлаакчалар менен мүнөздөлөт, ал балалыктан жана бойго жеткенге чейин каалаган убакта пайда болот жана көбүнчө кол жана буттар менен гана чектелет. Кийинчерээк колдун жана буттун терилери калыңдап, катуулашы мүмкүн (гиперкератоз) 
  • EBS Intermediate (мурда EBS Generalized Intermediate же Koebner түрү катары белгилүү) төрөлгөндөн же эрте ымыркай кезинен тарта болушу мүмкүн болгон кеңири таралган ыйлаакчалар менен байланышкан. ыйлаакчалар Localized EBS караганда катуураак болот, бирок EBS катуу караганда азыраак.
  • EBS катуу (мурда EBS Generalized Sert же Dowling-Meara EBS деп аталган) EB Simplexтин эң оор түрү, анда дененин бардык жеринде, анын ичинде ооздун ичинде чоң ыйлаакча пайда болушу мүмкүн. Ымыркайлар көбүнчө төрөлгөндөн баштап пайда болот жана жашы өткөн сайын жакшырышы мүмкүн, бирок улгайган адамдар да гиперкератоздон жабыркашы мүмкүн. Ымыркайдын оордугу жана көлөмү абдан өзгөрүп турат жана өтө оор учурларда ымыркай кезинде өлүмгө алып келиши мүмкүн.
  • Ала пигментация менен EBS EB Simplexтин төртүнчү суб-түрү, мында теринин морттугу төрөлгөндө пайда болот жана убакыттын өтүшү менен денеде тактар ​​менен кесилишкен күрөң пигментация пайда болот. Пигментация азаят жана бойго жеткен жашоодо жок болот. 

Учурда ЭБ үчүн эч кандай даба жок, биздин DEBRAдагы иш муну өзгөртүүгө багытталган. Бирок, ал жерде дарылоо жеткиликтүү башкарууга жардам берет оору жана кычышуу. Биз каржылайбыз изилдөө долбоорлору кошумча дарылоону, ошондой эле шыпаа табууга багытталган жана биздин EB Коомчулукту колдоо тобу бейтаптарга жана үй-бүлөлөргө EB алып келген кыйынчылыктар менен күрөшүүгө жардам берүүгө милдеттүү.

Эгер сизде же үй-бүлө мүчөлөрүңүздө EBS бар деп шектенсеңиз, анда дарыгериңизден а адис жана сиз диагноз койгондон кийин, биздин EB менен байланыша аласыз Коомчулукту колдоо тобу кошумча колдоо үчүн. Биздин команда түрүнө же оордугуна карабастан бүтүндөй EB коомчулугун колдоону көздөйт, бизде практикалык, эмоционалдык жана каржылык колдоонун бир катар варианттары бар. EB менен жашаган адамдарга, алардын үй-бүлөлөрүнө жана камкорчуларына кантип жардам бере аларыбызды билүү үчүн байланышыңыз.

 

EBS таасири отчету

 

«Мен төрөлгөндө DEBRA болгон эмес жана жыйырма жаштын ортосуна чейин мага ЭБ деген диагноз коюлган эмес. DEBRA пайда болгондо, алардын колдоосу ушундай өзгөрдү. Алар мага көз карандысыздыкка ээ болууга жана абалды жакшыраак түшүнүүгө жардам берген негизги оюнчу. DEBRA EB Community Support кызмат 40 жылдан ашык убакыт мурун чече албаган бир катар маселелерди камтыйт: турак жайга кайрылууга жардам берүүдөн баштап психикалык ден соолук боюнча колдоо көрсөтүүгө чейин.

Джо, EBS менен DEBRA ишенимдүү адамы