Мазмунун көрсөтүү

Буллоза дистрофиялык эпидермолиз (DEB)

 

Дистрофияда табылган структуралык татаалдыктарга окшош көйгөйдү баса белгилеген күрөң квадраттын астындагы "Блистер (DEB)" деп белгиленген катмарды чагылдырган диаграмма.

Дистрофиялык EB (DEB) төрт негизги түрлөрүнүн бири болуп саналат эпидермолиз буллоза (EB), кичинекей тийгенде тери жыртылып же ыйлакчаларга алып келген ооруган генетикалык оору. The EB төрт негизги түрү гендик мутациялар менен шартталган, анын натыйжасында теринин ар кандай катмарларында, кээде ички органдарда протеиндердин бузулушу же жок болушу. 

DEB субтүрүнө жараша орточо же оор болушу мүмкүн. Бул теринин төмөнкү катмарына таасир этет – дерма, бул жерде ыйлаакчалар пайда болот.

Кыска кара чачтуу, көз айнек тагынган, беж көйнөк кийген адам нейтралдуу көрүнүш менен үйдө отурат.

 

 

«Сизде EB болгондо, көп нерселер чектелет. Сиз ар бир кылган ишиңизди ойлонушуңуз керек. Башкалар минтип ойлонбошу керек».

 

Fazeel
Рецессивдүү дистрофиялык эпидермолиз буллоза (RDEB) менен жашайт.

 

ФАЗИЛДИН ОКУЯСЫ

Дистрофиялык EB (DEB) жөнүндө

Ар бир адамда ар бир гендин эки көчүрмөсү бар, ЭБди пайда кылган ген мутациясы бир жупта бир же эки генде болушу мүмкүн. DEB үстөмдүк же рецессивдүү тукум кууган болушу мүмкүн, ЭБ басымдуу түрлөрү, адатта, рецессивдүү караганда анча оор эмес.

Доминант EB алардын бир ата-эненин бир туура эмес генин тукум кууп өткөндүгүн билдирет, ал үстөмдүк кылуучу генге айланат, ал эми жуптагы башка ген нормалдуу.

Рецессивдүү EB - бул адам эки туура эмес генди - ар бир ата-энеден бирден тукум кууп өткөндө. Рецессивдүү ЭБ көбүнчө үстөмдүк кылган түргө караганда катуураак жана толук шок болушу мүмкүн, анткени ата-энелер өздөрү симптомдорду көрсөтпөстөн алып жүрүүчүлөр болушу мүмкүн.

ар кандай белгилери менен DEB эки негизги түрү бар. Адатта ыйлаак төрөлгөндө же андан көп өтпөй эле байкалат жана бүт денеге таасир этиши мүмкүн.

  • Доминанттык дистрофиялык EB (DDEB) көбүнчө бул экөөнүн анча оор эмес түрү, мында ыйлаакчалар колдордо, чыканактарда жана буттарда гана болушу мүмкүн, бирок кеңири таралышы мүмкүн. Тырмактар, милиа (ак бүдүрчөлөр), анормалдуу же жок тырмактар ​​көп кездешет. Кадимки жашоо мүмкүн жана бир катар дарылоо жардам берүүгө даяр оору жана кычышуу. Баланын DDEB өнүктүрүү мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. 
  • Рецессивдүү DEB (RDEB) – (мурунку Hallopeau-Siemens RDEB) – көзгө, тамакка, ичегилерге жана тамак сиңирүү процессине таасир этүүчү, анын ичинде ичке да кеңири таралган ыйлаакчалар менен EBнун эң оор формаларынын бири болуп эсептелет. Манжалар менен буттун манжалары ыйлаакчаларды айыктырууга аракет кылган тырык кыртышынын натыйжасында биригип калышы мүмкүн. Баланын ташуучу ата-энесинен RDEB мурастоо мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.

Учурда ЭБ үчүн эч кандай даба жок, биздин DEBRAдагы иш муну өзгөртүүгө багытталган. Бирок, ал жерде дарылоо жеткиликтүү башкарууга жардам берет оору жана кычышуу. Биз каржылайбыз изилдөө долбоорлору кошумча дарылоону, ошондой эле шыпаа табууга багытталган жана биздин EB Коомчулукту колдоо тобу бейтаптарга жана үй-бүлөлөргө EB алып келген кыйынчылыктар менен күрөшүүгө жардам берүүгө милдеттүү.

Эгер сиз же сиздин үй-бүлөңүздүн мүчөсү DEB диагнозу коюлган болсо, биздин EB менен байланышсаңыз болот Коомчулукту колдоо тобу кошумча колдоо үчүн. Биздин команда түрүнө же оордугуна карабастан бүтүндөй EB коомчулугун колдойт; бизде практикалык, эмоционалдык жана каржылык колдоонун бир катар варианттары бар. 

 

«Мен биринчи жолу DEBRA жөнүндө биринчи уулубуз Финн төрөлгөндөн кийин билдим, ал ЭБ менен төрөлгөн. Бул оору менин үй-бүлөмдө генетикалык жактан өтүп кеткен жана мен өзүм оорулуу болгондуктан, кош бойлуу кезимде менде гендин өтүп кетүү мүмкүнчүлүгү бар экенин билдим.

Бир жылдан кийин төрөлгөн экинчи уулум да бул ооруга чалдыкты. Эки кош бойлуулук учурунда жана жаңы ата-эне катары биринчи өтө оор айларда мен DEBRA жөнүндө жана алардын ЭБ бейтаптарына көрсөткөн колдоосун билдим. Мени DEBRA тарабынан жарым-жартылай каржылаган адис EB медайымдары жана педиатриялык консультанттар тобу жетектеп, колдоп турду. ДЕБРАнын менин үй-бүлөмдү колдоосу балдар кичинекей кезинде жана андан кийин да уланды. ДЕБРА алардын көз карандысыздыгын жана автономиясын алууга жардам берген негизги оюнчу болгон».

Simone, камкордук кеңешинин мүчөсү, DEB менен