McGrath (2014)

Адам гендеринин тартибин же "ырааттуулугун" окуу жөндөмүбүздү жакшыртуучу кызыктуу, күчтүү жаңы курал азыр EBде изилдөөдө колдонулуп, абалдын негизги генетикасын түшүнүүгө олуттуу мүмкүнчүлүктөрдү ачат. Бул диагнозду жакшыртат жана узак мөөнөттүү келечекте ЭБ үчүн дарылоону издеп жаткан изилдөөгө салым кошот. Мындан тышкары, генетикалык маалымат EB менен балалуу болуу коркунучу бар жубайларга кеңеш берүү жана жогорку тобокелдиктеги учурларда төрөткө чейинки тестирлөөгө жол берүү үчүн баа жеткис мааниге ээ.

Көптөгөн оорулар гендин анормалдуу жүрүм-турумунан келип чыгат – ал «мутацияланган» же өзгөргөн деп айтылат. Оору менен байланышкан генди (ларды) аныктоо диагностиканы жакшыртууга жана жакшыраак, натыйжалуураак дарылоону иштеп чыгууга шарт түзөт. ЭБ бир топ кыйынчылыкты жаратат, анткени бул ар кандай формада пайда болгон татаал шарт; Бүгүнкү күнгө чейин 18 түрдүү ген жана 1,000ден ашуун ар кандай мутациялар катышканы аныкталган.

Кимдир бирөө ЭБ бар деп ойлогондо маанилүү кадам - ​​бул так жана тез диагноз; генетикалык профилдөө муну мүмкүн кылат. Бирок кээ бир EB бар үй-бүлөлөрдүн профили аныкталган менен, көптөгөн адамдар/үй-бүлөлөр үчүн гендер сыр бойдон калууда жана эч кандай диагноз коюу мүмкүн эмес. "Бүткүл экзома секвенциясы" (WES) деп аталган бул жаңы техника бул адамдардагы генетикалык көйгөйдү ачууга мүмкүндүк берет (биздин бардык гендерибиз геном деп аталат; экзома - бул геномдун өтө кичинекей бөлүгү. геном, бирок кээ бир оору шарттарында маанилүү мутациялардын көбүн алып жүрөт).

Бул изилдөө WESди колдонууну максат кылып, тиешелүү гендерди жана мутацияны(ларды) табууга аракет кылып, ЭБнын классификацияланбаган түрлөрү бар 20 үй-бүлөнү изилдөөгө багытталган. Биринчи жыйынтыктар 2014-жылы жайында престиждүү медициналык журналда (British Journal of Dermatology) жарыяланган.

.

Буга чейин гендер теринин биопсиясы жана кан үлгүсүн алуу менен аныкталган, андан кийин бир нече татаал лабораториялык изилдөөлөр ар дайым так жооп берген эмес. Бул учурдагы изилдөө WES мутацияларды жөн гана кан үлгүсүн колдонуу менен жөнөкөй, арзан жана так аныктай аларын көрсөттү. Ошентип, мурда аныкталбаган бейтаптарды классификациялоо жана тийиштүү дарылоону тез баштоого болот; дарыгерлер да генетикалык кеңеш берүү үчүн маанилүү маалыматка ээ. Кошумча бонус катары ЭБнын жаңы формасы аныкталды, бул биздин абал тууралуу билимибизди кеңейтти.

Гендерде эмне болуп жатканын түшүнүү билим, түшүнүү жана өркүндөтүлгөн диагнозду курууга негиз түзөт жана ЭБ үчүн дарылоону издеген окумуштууларга жардам берет.

«Тез жана так диагноз коюу ЭБ менен ооруган адамдар үчүн абдан маанилүү. Бул маалымат генетикалык жакшыртуу жана оптималдуу саламаттык сактоо жана келечектеги дарылоону пландаштырууда абдан маанилүү болуп саналат. Биздин милдет - изилдөө маалыматтарын алуу жана натыйжаларды күнүмдүк клиникалык практикага киргизүү. Биз кийинки муундун секвенциясы EB диагнозун коюуда күнүмдүк курал болушун каалайбыз.

Профессор Джон МакГрат

Профессор Джон МакГрат

Джон МакГрат MD FRCP FMedSci - Лондондогу Кингс Колледжинин Молекулярдык дерматология профессору жана Генетикалык тери оорулары бөлүмүнүн башчысы, ошондой эле Сент-Джон Дерматология Институтунун Ардактуу консультанты дерматологу, Гай жана Сент-Томастын Лондондогу NHS Фондунун Траст. Ал мурда DEBRA каржылаган кенже EB изилдөөчү болгон жана EB изилдөөлөрүндө 25 жылдан ашык иштеген. Ал азыр ген, клетка, протеин жана дары терапиясын иштеп чыгуу боюнча бир нече Улуттук жана Эл аралык долбоорлорду жетектейт жана биргелешип, EB менен жашаган адамдарды жакшыраак дарылоого алып келет.