Мазмунун көрсөтүү

Маклин 12 (2019)

DEBRA UK жана MRC биргелешип каржылаган EBS Genotyping маалымат базасы Улуу Британиядагы бейтаптардын KRT14 ген тизмеги боюнча маалыматтарды чогулткан. Бул максаттуу терапиялык дизайнга мүмкүндүк берүүчү эпидермолиз буллоза симплексин пайда кылган мутацияларды аныктоого багытталган. Максаты EBS үчүн так дарылоону иштеп чыгуу үчүн гендин өзгөрүшүн түшүнүү жана туура эмес генди басууга көңүл буруу болгон.

Биздин каржылоо жөнүндө

Илимий жетекчи Профессор Ирвин Маклин жана доктор Робин Хикерсон
мекеме Дерматология жана генетикалык медицина борбору (DGEM), Данди университети
ЭБ түрлөрү EBS
Чыдамдуу тартуу N / A
Каржылоо суммасы £ 24,000 (Медициналык изилдөө кеңешинин (MRC) чоңураак грантын толуктоо же 1.81 жыл ичинде £ 5 миллион)
Долбоордун узундугу 5 жыл

 

Долбоордун чоо-жайы

Эпидермолиз буллоза симплекси (EBS) Genotyping маалымат базасы Улуу Британиянын DEBRA жана Медициналык Изилдөө Кеңеши (MRC) биргелешип каржылаган долбоор, Улуу Британиядагы EBS бейтаптарынын генотиптери жөнүндө маалыматтарды чогултуу үчүн түзүлгөн. Бул долбоордун максаты кератин 14 ДНК тизмегин аныктоо болгон.KRT14) ырааттуулугу боюнча атайын терапияны иштеп чыгуу үчүн Улуу Британиянын ичинде жайгашкан EBS пациенттерине таасир эткен ген.

Ар бир адамдын эки нускасы бар KRT14 ген – бир аталык көчүрмө жана бир энелик көчүрмө. Бирок, EBS менен ооруган бейтаптарда бир ген нормалдуу жана нормалдуу кератин протеинди жаратат, бирок экинчи генде "ката" бар, натыйжада пайда болгон мутанттык кератин протеининин туура иштешин токтотот жана эң негизгиси кератиндин нормалдуу иштешине тоскоол болуп, терини морт кылат. Кадимки кератин протеин бузулган генди өчүрүү менен эч кандай тоскоолдуксуз иштей алат. 

Команда ДНКда кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар же жок экенин аныктоо үчүн ырааттуулукту жүргүздү KRT14 ген коду. Муну жасоонун себеби, бардык өзгөрүүлөрдүн сүрөтүн түзүү болчу KRT14 оорунун белгилерин пайда кылган мутациялар гана эмес, EBS бейтаптарындагы ген. Көптөгөн EBS бейтаптарынан жана EBS жок адамдардан бул маалыматты чогултуу менен, бул келечекте EBS бейтаптары үчүн дагы так жана ылайыкташтырылган дарылоону иштеп чыгууга жардам берет деп үмүттөнөбүз. 

Бул долбоордун маалыматтары ошол эле команда тарабынан иштелип жаткан жаңы ген терапиясына иштөөнү маалымдоо үчүн колдонулат. Бул долбоор боюнча көбүрөөк маалыматты долбоордун веб-баракчасынан тапса болот.